我国科学家研究指出，染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要标志。今天，由北京大学深圳医院和深圳华大基因主导完成的研究成果——“膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因突变的研究”在国际著名杂志《自然—遗传学》上在线发表。此研究成果为膀胱癌的诊断、治疗奠定了坚实的遗传学基础。
膀胱移行细胞癌是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3—4倍，多发生于40—70岁之间。
染色质重塑是表观遗传修饰模式中的一种重要机制，其中的任何一个环节发生异常都会影响基因的正常表达，从而引起很多复杂的疾病。如果突变引起抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常，则可能会导致癌症的发生和发展，所以研究人员对膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因进行了研究。研究发现了8个与染色质重塑相关的突变基因，除了UTX基因外，其他7个突变基因在原发性膀胱移行细胞癌中是首次被发现。在97例膀胱移行细胞癌患者样本中，有59%的患者的染色质重塑相关基因发生了体细胞突变，由此研究人员推测染色质重塑异常可能是导致膀胱移行细胞癌发生及发展的重要机制之一，这为目前难以医治的肿瘤提供了新的分子靶点。
北京大学深圳医院桂耀庭博士介绍，国内外还未曾对膀胱移行细胞癌进行系统、全面的基因组学分析。他们希望通过本次研究，发现一些与膀胱癌相关的新基因，为该病的诊断、治疗提供更多有价值的信息。在本研究中，他们对9例TCC患者样本进行了外显子测序研究，并在88例TCC患者样本中进行验证，发现54个与TCC发生相关的显著突变基因，其中49个基因是首次在膀胱癌中被发现。